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中专教学中遗传系谱图的分析是重点和难点,单基因遗传病中,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有X连锁遗传,学生常常感到很难,无从下手。笔者在教学过程中,摸索出一些方法,与各位同仁共商。

首先判断遗传方式,然后才能正确书写各个体基因型,从而进一步解决所提出的问题。

一般来说在判断遗传方式时,首先判明是显性遗传还是隐性遗传,再进一步判断是常染色体遗传还是X连锁遗传。

显性遗传的共同特点是连续传递,患者的双亲中往往有一个是患者。如果是显性遗传,还要分析是常染色体显性遗传(AD)还是X连锁显性遗传(XD)。AD男女发病机会均等。

XD女性患者多于男性患者,男性患者的后代中女儿全部是患者,儿子都正常,女性患者的后代中儿子和女儿各有1/2的发病率。并且有交叉遗传现象,即男性患者的致病基因只能从母亲传来,将来只能传给女儿,不存在从男性到男性的传递。

隐性遗传的共同特点是不连续传递,即隔代遗传,患者的双亲表型都正常,但往往携带着致病基因。如果是隐性遗传,同样要判断是常染色体隐性遗传(AR)还是X连锁隐性遗传(XR)。AR男女发病机会均等,患者的双亲都是携带者,双亲无病儿子和女儿都有可能是患者。XR患者的双亲中父亲正常,母亲是携带者,而且双亲无病,只有儿子可能是患者,女儿不可能是患者,男性患者多于女性患者,系谱中往往只有男性患者,并且仍然遵循交叉遗传。以下通过实例说明:例1(系谱见图1):这是一例白化病的系谱,分析Ⅳ1的基因型(一对等位基因用A和a表示)。

解:第一步,判断遗传方式。从系谱中可以看到是不连续传递,那么是隐性遗传。第二步,判断是AR还是XR。从系谱中可以看到有一个男性患者和一个女性患者,发病机会均等,符合AR,而且双亲无病儿子和女儿都可能患病,也符合AR。

第三步,根据系谱和婚配图解写出基因型。由AR的特点可知患者的双亲都是携带者,所以Ⅲ2、Ⅲ3的基因型为Aa。通过婚配图解来看一看Ⅳ1的基因型。

亲代　Aa×Aa

生殖细胞　A a　A a

子代　AA Aa Aa aa

由此看出IV1的基因型1/3为AA,2/3为Aa。

例2,说出该系谱符合哪种遗传方式?标出家庭各成员可能的基因型。(一对等位基因用B和b表示)系谱见图2。

解:第一步,判断遗传方式.从系谱中可以看到是不连续传递,那么是隐性遗传。第二步,判断是AR还是XR。该系谱中只有男性患者,没有女性患者,所以是XR;第三步,写出基因型。判断出遗传方式后,基因型就很容易写。所有男性患者即:Ⅱ1、Ⅲ3、Ⅳ2都是XbY,所有正常男性即:Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅲ1都是XBY,根据交叉遗传可写出Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2的基因型:XBXb,Ⅳ1呢?就需画出婚配图解。

亲代　XBXb×XBY

生殖细胞　XBXbXBY

子代　XBXBXBXbXBY XbY

通过婚配图解可以得出其基因型可能是XBXB,也可能是XBXb,各占1/2。

例3据图回答:Ⅲ1与Ⅲ4结婚,则他们的后代出现这种病的几率是。(基因符号用D、d表示)系谱见图3。

解:第一步,判断遗传方式。从系谱中可以看到是连续传递,那么是显性遗传。第二步,判定是AD还是XD。从系谱中看患者的比例男性多于女性,有性别差异,似乎是XD,到底是不是呢?在XD中,男性患者的后代中女儿全部是患者,而Ⅱ1是患者,其女儿Ⅲ2却是正常的,所以可排除XD,故是AD。第三步:写出基因型和婚配图解。因Ⅱ1与Ⅱ2婚配后其女儿Ⅲ2是正常,可以推断出Ⅱ1与Ⅱ2的基因型为D d,其婚配图解为:

亲代　Dd×Dd

生殖细胞　D d　D d

子代　DD Dd Dd dd

所以Ⅲ1的基因型为:1/3DD 2/3DdⅢ4的基因型为dd

亲代1/3DD×dd 2/3Dd×dd

生殖细胞　D d D d d

子代　1/3 Dd (2/3×1/2) Dd dd

不管是哪种基因型Ⅲ1与Ⅲ4婚配后代出现这种病的几率都是1/3。

例4,图4为一例抗维生素D性佝偻病的系谱,请回答:

若Ⅲ1与Ⅲ5婚配,他们的孩子患该病的概率为( )(基因符号用E e表示)。

解:第一步,判断遗传方式.从系谱中可以看到是连续传递,是显性遗传。第二步,判断是AD还是XD.从系谱中可以看到符合XD的特点,所以是XD。第三步,写出基因型和婚配图解。Ⅲ1为XEXeⅢ5为XeY亲代XEXe×XeY生殖细胞XEXeXeY子代XEXeXeXeXEY XeY他们孩子患病的概率为1/2。