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2003年内分泌专业组在全国11个大城市进行了4~18岁年龄范围的全国性的青春发育的较大样本的联合调查,这是继2000年有关“Turner综合征生长曲线”的全国性协作之后的又一次多中心大协作,成为内分泌学科发展普及和提高的标记。

由于内分泌疾病临床诊治水平的明显提高,目前除较边远的地区,生长激素缺乏症(GHD)和中枢性性早熟这两种最常见的儿科内分泌疾病的临床诊治方法已被普遍掌握,有些非内分泌专业(如儿童保健)的儿科医生亦能初步掌握诊治要领。为规范诊治,2003年学组制定了中枢性性早熟的诊疗建议方案[1]。从已发表的学术论文中亦可看出以上二病诊治水平的提高。体现在发表内分泌系统疾病论著的作者不再局限在只有较大规模内分泌专科的城市和单位。对人重组生长激素(rhGH)治疗GHD疗效观察的报道中,病例数比历年所见要多,观察疗程1年以上亦已不少见,仅第十三届全国儿科会议大会论文就有100余例的总结。这显示了随诊疗水平提高所带来的患者依从性的提高。同时,对rhGH治疗的临床研究已不限于对生长状态的总结,还包括了对糖代谢、生殖轴和肺功能的改变的观察,深化了对临床诊治的认识。

儿童肥胖是近年儿童保健和内分泌专科关注的另一热点,2003年的临床和研究已不再限于单纯的发病率调查或血脂水平等观察,而是围绕了肥胖-胰岛素抵抗-代谢综合征这一近年国际范围肥胖研究的核心。上海和天津较大样本调查示学龄期儿肥胖发生率在8·0%~9·4%,超重为8%,北京对10000余名儿童(6~8岁)调查结果更惊人,超重发生率达12·46%,肥胖15·7%。而上海则对以上筛查出的肥胖者(507人)作2型糖尿病(DMⅡ)相关高危状态筛查,结果筛出DMⅡ3例(2·2%),糖耐量异常18例(13·3%),高胰岛素血症53·3%。同时发现,即使体重属“超重”范围者亦已有胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和β细胞功能指数的改变(罗飞宏等.中华医学会第十三次全国儿科学术会议论文摘要汇编,2003.556-557.以下简称汇编)。

超声研究发现肥胖儿颈动脉内膜中层已增厚,甚至有局部强回声、内皮依赖性动脉扩张功能降低等动脉硬化早期表现,提示肥胖儿童已有动脉血管壁损伤,动脉粥样硬化可始于儿童期,但成人期发病[2,3]。也有一些干预性的临床研究和发现母乳喂养对预防儿童期肥胖有临床意义(衣明纪等.汇编,2003.566)。此外,还有对肥胖儿促生长素轴和瘦素的研究观察。综上可见,临床研究结果显示中国肥胖儿童代谢综合征发生状况不容乐观。各家工作报道进一步深化了对肥胖近代概念的认识以及强调了在儿童期预防和干预肥胖对预防成年疾病(糖尿病,高脂血症,动脉硬化)的重要性。

在1型糖尿病(DM1)的诊治方面,天津、北京和上海用胰岛素泵治疗DM1,经验总结示比常规每日多次注射胰岛素更安全和符合生理。北京对DM1血糖控制状况的临床总结显示,血糖控制差是DM1青少年发生视网膜病变和糖尿病肾病的危险因素[4]。并发现DM1患儿有以TH1来源的血清细胞因子占优势的免疫倾向,而且组织相容性复合体(易感性二聚体)的遗传背景与DM1临床状态异质性存在显著相关性,这些与临床结合的基础研究深化了对DM1的发病机制和遗传基础的认识[5]。

对一些少见的内分泌疾病临床诊治亦有了新的认识,如先天性高胰岛素血症的早期诊断[6];应用雄激素拮抗剂治疗常规治疗难控制的先天性肾上腺皮质增生症[7];以及对甲状旁腺功能减退的临床诊治等。

遗传代谢病的临床诊治在2003年更是获得了长足的进步,其原因是多方面的。首先是由于专科医生对代谢病在理论上认识水平的提高,使对代谢病诊断的临床警惕性相应提高,能够从各种非特异的临床表现中识别出疑似病例。其二是国内各大城市相当一部分三甲医院已能常规开展乳酸和血氨的检测,使某些氨基酸和有机酸或能量代谢缺陷病能得到初步筛查。第三是气相色谱-质谱联用技术以及串联质谱技术先后在武汉同济医院和上海新华儿童医院的开展并向全国开放,尤其是血、尿滤纸片标本检测方法的建立,使外地标本得以方便送检[8]。一些城市已有的设施如广州的反相高效液相色谱法对血、尿氨基酸检测也较前得到了充分利用。以上使疑诊病例能够获得检测血、尿氨基酸,有机酸和有关代谢物的机会,使以往难以诊断的少见的代谢病能得到临床-生化诊断。尤其重要的是有一些先天代谢病明确诊断后是可以挽救并能有较理想预后的患儿因之能获针对性合理治疗。例如,生物素应答性多羧化酶缺陷症是相对少见的一组遗传代谢病,临床表现各异,婴儿期以严重酸中毒、皮疹和皮肤脱屑发病,迟发者以神经系统症状发病。因缺陷酶的不同尿中排出特异的有机酸如3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸或生物胞素等。早期诊断及时给以生物素治疗可使相当一部分患者症状缓解,并可防止和改善中枢神经系统不可逆性损害的预后。据2003年已有报道及专业组内交流,国内本症至今已诊断至少有14~15例,部分患儿经合理处理后有效地挽救了危象发作和缓解了临床症状以及恢复了神经系统功能[9]。GC-MC对极长链脂肪酸的检测使以前仅停留于诊断为肾上腺皮质功能不全或影像学诊断脑白质营养不良的肾上腺-脑白质营养不良获得明确诊断。此外,苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CHT)的新生儿筛查一直在持续进行中,1985~2001年全国已实施了5817280例的PKU筛查,发生率1∶11144(522例),实施了5524019例CHT的筛查,发生率1∶3009(1836例)。在大中城市筛查覆盖率已达98·3%(邱文娟等.汇编,2003.565)。现筛查工作已普及推广至中小城市,近6年筛查面不断扩大。但是,有些边远地区及农村仍未能普及,全国的覆盖率仅10%,故仍需继续努力。除筛查工作外,上海新华儿童医院应用短串联重复序列DNA连锁分析技术检测117例PKU核心家系的PKU相关基因,为家族基因筛查和产前诊断建立了方便可靠的手段(邱文娟等.汇编,2003.557-557)。

各地还开展了遗传代谢病分子生物学技术的方法学研究,使能方便,快捷应用于临床确诊和产前检查。如对较常见的先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶基因突变点PCR-ACRS技术对CYP21基因的快速分析方法[13,14],还有糖元累积症Ia型基因727g>t和R83H筛查,筛查可筛查出90%的葡萄糖-6-磷酸化酶的突变者,避免了肝穿刺和酶活检的诊断步骤(邱文娟等.汇编,2003.557-558)。

参考文献

1　杜敏联,马华梅.对中枢性(真性)性早熟的诊断和治疗建议.中华儿科杂志,2003,41(4):272