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摘　要:目的　研究3个Y染色体STR基因座及其单倍型在温州永嘉人群中的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据。方法　用复合扩增的方法扩增DYS435、DYS436和DYS437 3个基因座,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术进行分型,检测140名无关男性个体单倍型分布。结果　3个基因座在该群体中分别检出3、3、4个等位基因, GD值分别是0·5100, 0·1490, 0·4056,观察到11种单倍型,其单倍型的变异度为0·7042。结论　Y-STR基因座复合扩增体系和建立的Y染色体STR数据库,在法医学鉴定中有帮助意义。

关键词:Y染色体;短串联重复序列(STR);单倍型;遗传多态性

近年来随着越来越多的Y-STR遗传标记被发现和应用,Y-STR遗传标记在人类进化研究中越来越显示其优越性。Y染色体呈单倍型,父系连锁遗传,除拟常染区外,在减数分裂过程中不发生交换重排。由于Y染色体的这些遗传特性,使得Y染色体STR基因在法医学中具有其他常染色体不可比拟的作用。因此,获取本地区人群的Y-STR等位基因及频率分布很有必要。本文将对进行复合扩增,调查它们在温州永嘉地区汉族人群中的遗传多态性及其法医学应用。

资料与方法样本　140名温州永嘉地区汉族无关男性个体抗凝,用Chelex-100法提取DNA[1]。

试剂　Chelex-100(Sigma公司), Taq聚合酶公司),聚丙烯酰胺、亚甲叉双丙烯酰胺购于上海Sangon公司。引物由上海Sangon公司合成,引物序列从·gdh·org获得。

扩增　反应体积为20μL,内含0.2μmol/L引物μmol/L dNTP,1×Taq缓冲液, 1·聚合酶(5U/μL) ,约20ng模板DNA。采用UNOⅡ型PCR仪公司)。循环参数为: 95℃3min→94℃35s, 58℃℃55s共30个循环→72℃10min→4℃保存。

电泳分离及显色　聚丙烯酰胺凝胶凝胶板规格20cm×12·5cm×0·1cm,恒压500V,电泳用银染显带检测。

数据处理　其检测结果用等位基因Ladder(购自四川大学华西基础医学与法医学院)作为标准确定其DNA基因型,计算基因频率。Y-STR等位基因频率和单倍型检出频率采用直接计数法,基因多样性(gene diversity,GD)及单倍型多样性按公式GD = n(1 -ΣPiZ) / (n - 1) (Pi为各等位基因或单倍型频率)计算[2 ],单倍型的个人识别率、非父排除率(PE)计算公式等同于GD公式。

结果温州永嘉地区汉族群体3个Y-STR基因座的等位基因频率分布、单倍型频率分布见表1、2、3、4。

3个Y-STR基因座等位基因频率分布与值编号DYS436 DYS437 DYS435观察数频率累积表2　DYS435基因座等位基因频率分布等位基因观察数频率累积·15·中国优生与遗传杂志2007年第15卷第5期表3　DYS436基因座等位基因频率分布等位基因观察数频率累积表4　DYS437基因座等位基因频率分布等位基因观察数频率累积讨论近年来,Y-STR基因座的应用越来越广泛[3, 4]。到目前为止,已有不少新的Y染色体STR基因座被相继发现和利用,经一系列文献或者报道等形式确认并命名的基因座已有228个[5 ],但这些基因座有关资料和数据相对较少,其可靠性和应用价值有待进一步研究,所以这方面的基础工作应加强。国内外均有学者对不同民族及地域的人群进行遗传学研究,结果显示,Y-STR基因座的多态性分布具有明显的种族和地域差异[6]。因此,建立本地区本民族的等位基因频率分布资料是必不可少的,是法医学应用的前提与基础数据,对法医学实际应用有很重要的价值。

研究结果显示:DYS435基因座共检出3个等位基因,最高频率0. 5143,基因多样性0. 5100;DYS436基因座共检出个等位基因,最高频率0. 9214,基因多样性基因座共检出4个等位基因,最高频率0. 7357,基因多样性。共11种单倍型,其单倍型多样性为0. 7042。这几个基因座的基因多态性比较低,可能主要是因为永嘉地处浙南山区,多以就近婚配为主,与外界交流比较少,生活比较封闭,整个群体杂合度比较低。

本文的调查,获得了温州永嘉地区男性个体和DYS437的单倍型频率分布,这些资料对较封闭群体的遗传多态性研究提供很大帮助,在重建父系血缘关系、群体遗传学和法医学方面有应用意义。建立此地区等位基因频率分布资料时还应增加Y -STR基因座的位点数因其基因多态性过低,对法医学实际应用价值不大。