摘 要：
关键词：黑斑息肉综合征；蛋白丢失性肠病
黑斑息肉病是临床上一种非常罕见的家族遗传性疾病，遗传方式为单基因常染色体显性遗传，男性女性均可发病。蛋白丢失性肠病（PLG）可由肠道炎性反应性疾病、肿瘤、吸收不良症、自身免疫性疾病等所致。笔者将黑斑息肉综合征合并蛋白丢失性肠病1例进行分析，现报告如下。 1 病历摘要 患者男，14岁。间断性腹泻6年，下肢伴颜面部水肿10 d入院。患者自幼年开始，口唇、手指及脚趾末端出现黑色斑点，大小如针尖样，边界清楚，年龄越大斑点增大部分融合，未给予重视。6年前无诱因间断性出现腹泻，大便不成形，呈黄色，2～3次/d，给予止泻药（具体不详）后好转，此症状反复出现。1个月前反复出现便血，给予口服“云南白药”（具体剂量不详）后好转。10 d前出现面部和下肢水肿。追问病史：其父因结肠癌已故。查体：消瘦，贫血貌，颜面浮肿，口唇、手指和足趾末端均可见芝麻粒大小较密集的黑色或棕黑色色素斑点，边缘清楚。腹部压痛阳性，下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查：红细胞2.1×1012/L，血红蛋白70 g/L，淋巴细胞总数0.43×109/L；尿常规正常，粪常规：红细胞（+++）。肝功示：白蛋白18.6 g/L。B超示：肝脾肿大，肠间少量积液。肠镜示：结肠全段均广泛性多发息肉，表面充血、糜烂；活检提示黏膜炎性反应和错构瘤性息肉。诊断：黑斑息肉综合征；蛋白丢失性肠病。入院后给予止泻，加强营养支持，输注白蛋白等治疗明显好转。于肠镜下行息肉电切术。 2 讨论 正常人可有少量的血浆蛋白通过胃肠道黏膜屏障进入胃肠腔，这考虑与黏膜上皮细胞的正常脱落有关[1]。蛋白丢失性肠病（PLG）可由肠道炎性反应性疾病、肿瘤、吸收不良症、自身免疫性疾病等所致。蛋白丢失性肠病是黑斑息肉综合征较少见的临床表现。 黑斑息肉综合征简称PJS，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病。在临床上并不多见。该病于1921年有Peutz首次报道，1949年Jeghers等人又进行了系统的描述，故命名为Peutz-Jeghers syndrome（PJS）[2]。本病是一种常染色体显性遗传病。引起PJS的基因目前比较公认的有LKB1，位于19p13.3，最近已被系谱化。与PJS有关的基因目前比较明确的有LKB1和STK11两个基因[3]。可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。本病有3大特征：①黏膜、皮肤特定部位色素斑；②胃肠道多发性息肉；③遗传性。主要症状是口唇、颊黏膜及四肢末端皮肤出现黑斑，不高出皮肤，一般不需处理，极少恶变。伴胃肠道多发息肉，以小肠多见[4]。此外。皮肤黏
