摘　要：目的：研究孕中期唐氏综合征筛查对降低缺陷儿出生的意义。方法：选取3 600例孕中期妇女，对其血清AFP以及β-HCG采用化学发光法进行检测，同时与相关影响因素结合，如年龄、体重等，并对胎儿可能出现唐氏综合征的几率使用配套软件进行计算，如高危孕妇，则同时行羊水胎儿细胞染色体分析检查。结果：3 600例孕妇中，高危唐氏综合征孕妇162例（4.50%），18三体综合征38例（1.06%），神经管缺陷44例（1.22%）。结论：于产前对孕妇行唐氏综合征筛查，不仅能够及时发现先天缺陷胎儿，更可降低神经管缺陷胎儿出生率，在临床值得大力推广与使用。

关键词：唐氏综合征；血清AFP；血清β-HCG

    唐氏综合征，即先天愚型症，或者又称为21三体综合征，在临床是较为常见的染色体病变，其发病率约为0.13%[1]。唐氏综合征的主要表现为：智力严重低下，或出现面部与身体畸形，此外，约50%左右几率，患儿会伴随有先天性心脏病、严重者还可伴随白血病等。对于该病的预防与治疗方法在临床研究中发现，不够明确，且效果不佳，因此于产前进行筛查与诊断就显得尤为重要。及时的筛查可以降低唐氏综合征先天缺陷儿的出生几率。对来院进行唐氏综合征筛查的孕中期妇女3 600例资料，分析其筛查结果，现报告如下。 1 资料与方法 1.1  一般资料：选取2006年2月～2011年3月来我院行产前检查的孕中期（14～21周）妇女3 600例，在其知情同意情况下给予行唐氏综合征血清检查。所选孕妇年龄21～42岁，平均（32.4±2.3）岁。其中＜35岁孕妇3 542例，约占98.39%，≥35岁孕妇58例，约占1.61%。所选患者体重在40～81 kg，平均（60.1±1.5）kg。 1.2  方法：化学发光仪选择DPC公司出产的IM-MULITE1000，抽取2 ml空腹静脉血，使用化学发光仪检测血清AFP以及β-HCG值，同时与相关影响因素结合，如年龄、体重等，并使用计算机软件对唐氏综合征、18三体综合征以及神经管缺陷症的风险值进行评估确认。 1.3  筛查情况：将1/250设为分界值，风险值≤1/250则可确认为高危唐氏综合征，风险值≤1/100则为高危18三体综合征，风险值≤1/50为高危神经管缺陷。若在筛查过程中，如有判断失误，则可采取超声进行计算，若筛查结果确诊为18三体综合征或唐氏综合征，则需对孕妇进一步行羊水细胞染色体分析检查，若为神经管缺陷，则应对孕妇行B超跟踪检查。 1.4  随访情况：对行产前筛查的孕妇进行随访，随访时间可持续至产后40 d。 2 结果 高危唐氏综合征孕妇162例，18三体综合征38例，神经管缺陷44例。对筛查为高危孕妇均需在医生指导建议下行羊水穿刺检查或者B超跟踪检查，并对高危孕妇行遗传相关情况调查。 3 讨论 目前，医疗水平已有显著提高，对于唐氏综合征患儿，在出生后可以得到进一步治疗，但治疗效果不佳，多数难以自理，给父母造成较大心理与经济负担[2]。因此对唐氏综合征的筛查就显得非常重要，于产前行唐氏综合征筛查成为了当前针对孕妇的重要检查项目。 笔者对来院检查的3 600例孕妇资料进行了分析，在其知情下采取唐氏综合征筛查，行血清AFP以及β-HCG指标检查，结果发现高危唐氏综合征孕妇162例，18三体综合征38例，神经管缺陷4

小编提示，此条信息值得各位公考朋友参考，所以希望朋友们多了解关注，在职考的千军万马中杀出自己的康庄大道！