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【摘要】 Sturge-Weber 综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤为特征。 CT 和 MRI 是其定性诊断和治疗后评估的重要手段，尤其功能 MRI 的应用为加深对本病的病理以及病理生理机制的理解提供了更多有价值的信息。

【关键词】 Sturge-Weber 综合征；病理；病理生理；磁共振成像

Sturge-Weber 综合征病理、病理生理机制及MRI 研究进展The pathologic and physiopathologic mechanism of Sturge-Weber syndromeand MR imaging research progress蔡兆诚 苗延巍 伍建林神经放射学*Sturge-Weber 综合征 （Sturge-Weber syndrome，SWS）即脑三叉神经血管瘤病，又称颅面血管瘤病，是一种罕见的先天性神经皮肤综合征。 发病率仅为0.002%，无性别及种族差异。 病人多为儿童，一般多为单侧发病。 临床上，病人除表现颜面部血管瘤（葡萄酒色斑）外，常伴发癫 间、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛等症状。 SWS 主要病理表现为累及软脑膜、 面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤；受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化[1-2]。

影像学检查是诊断和评估 SWS 的重要手段。近年来，随着 MRI 技术的发展，特别是 MRI 功能序列的应用，加深了研究者对 SWS 中枢神经系统损害的进一步了解。本文将对 SWS 的病因、病理、病理生理机制及 MRI 研究进展进行综述。

1 Sturge-Weber 综合征的发病机制、病理及病理生理机制

1.1 发病机制 SWS 的确切发病机制尚不十分清楚，可能与基因、环境或产前因素有关。 以往多数研究认为典型 SWS 病人的血管瘤是原始脉管丛在发育的前 3 个月中退化和成熟发生异常所致[3]。 原始脉管系统分为 3 部分： 外层支配面部皮肤及头皮；中层包绕脑膜；内层支配脑实质[4]。 Maiuri 等[3]认为，在此时期，原始脉管系统的外层与形成大脑顶枕区的神经管部分是相邻的， 此时该区域发生异常，就会同时出现 SWS 病人表现的面部葡萄酒色斑及顶枕区软脑膜血管瘤。 有研究者在鸡胚上发现了此种现象，与人类早期胚胎血管的发育极为相似，并能部分解释 SWS 的发生机制[5-6]。 近年来，少数研究者认为此病为少量染色体突变所致[7]。

1.2 病理机制 累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤是 SWS 的特征性病理改变。组织学研究显示，SWS 的颅内血管瘤是由软脑膜上迂曲的静脉呈 “血管瘤样”扩张所致，并伴有扩张的血管壁内层变薄和海绵样变性[8-9]。 同时，邻近的侧支静脉也发生扩张、迂曲，包括深部髓质静脉和脑室脉络丛。 受累脑组织可以发生神经元变性、缺失，胶质细胞增生，皮质萎缩和钙化。

颜面部的葡萄酒色斑由扩张的微静脉组成，其着色是由于扩大的血管腔内充满乏氧血。 由于葡萄酒色斑内皮细胞的有丝分裂活性正常，因此不会自行消退。 组织病理学检查发现，所谓的眼脉络膜血管瘤实质上是脉络膜弥漫性增厚， 没有任何脉管、内皮细胞及外膜细胞的增殖，表现为病变区血管充血，边界不清。

1.3 病理生理机制 SWS 中的软脑膜血管瘤形成导致静脉血淤积，压力增高，而流入硬脑膜表面的皮质桥静脉血流相对减少。 同时，脑深部侧支静脉继续扩张、迂曲，包括深部髓质静脉和室管膜下静脉。 因缺乏离心向的静脉血流通路，病变区的皮质静脉引流变为向心性[10]。 静脉引流减少或逆转会导致血栓的形成，血栓形成与静脉或静脉窦压力升高形成恶性循环。

在大脑深部静脉或静脉窦向心性引流的进程中，特别是当蝶顶骨和岩上静脉窦也闭锁时，进入(1)海绵窦的静脉血流将增加，进而减少甚至逆转眶静脉和海绵窦之间的压力差。 眼静脉到面静脉，最后达颈静脉， 同样导致眶静脉及眼周围静脉的扩张，形成颜面部葡萄酒色斑[11]。

由于受累脑区静脉淤滞、压力增高，相应区域的动脉压力也会随之增高，灌注减少，局部脑组织缺血缺氧， 进而代谢紊乱， 出现神经元的变性、缺失，神经胶质细胞增生，脑组织萎缩、钙化。 静脉压力增高也使得脑实质组织的压力增高，皮质代谢活性损害加剧；而沿着轴突局限性的、非一致性的压力能造成其他神经的变性和萎缩[12]。 当静脉压升高至特定 “临界点”时会导致血管退化，从而进一步加剧静脉压升高和静脉退化，最终形成恶性循环。 当这种慢性静脉功能不全程度较轻时，灌流毛细血管数目可保持正常， 而随着静脉闭塞和血栓的形成，灌流毛细血管数目逐渐减少。 这种静脉 “临界点”的存在，可以解释为什么有些 SWS 病人能保持神经学上的稳定，而有些病人却出现退化。 血栓形成致使卒中或癫 间发作， 从而增加氧和葡萄糖的需求量，使脑损害进一步加重。 有研究指出，组织内和组织间液压不均匀的升高会导致局部轴突受压，并随时间延长导致脱髓鞘和神经萎缩[13]。

2 影像学特征性表现

Sturge-Weber 综合征的特征性征象主要包括：①不同程度的脑膜强化；②局限性脑萎缩；③脑实质内增粗、增多的异常血管（静脉）；④侧脑室内脉络丛增大、强化；⑤皮质不同程度的钙化；⑥颅骨不对称，表现为局部的增厚。 其中，脑萎缩及皮质不同程度的钙化是 SWS 的特征性表现；对于部分脑萎缩及钙化不明显的 SWS 病人，脑膜异常强化为其重要征象，此时 CT 及 MRI 增强扫描是诊断该病的关键手段，能够对该病做出定性诊断。

结合影像学上软脑膜强化、脑萎缩、皮质脑回样钙化、深部静脉的扩张、脉络丛的扩大等典型表现以及癫 间、颜面部葡萄酒色斑、青光眼等临床症状， Sturge-Weber 综合征即可得到确诊。

3 功能 MR 成像的研究进展

随着 MRI 技术的不断发展，尤其多种功能成像技术的出现，如扩散张量成像（DTI）、灌注加权成像（PWI）、磁共振波谱成像 （MRS）及磁敏感加权成像（SWI）等，为 SWS 的评估提供了更加丰富的信息。

最近有研究表明，SWS 病变区白质微观结构的变化与相应的临床表现具有相关性， 如认知障碍、运动障碍等[14-17]。DTI 技术可以立体地显示脑白质纤维束，并能对其进行定量分析，无创性评价白质纤维束及其病变情况[18]。 Sivaswamy 等[16]

通过对 16 例SWS 患儿进行 DTI 扫描并测量皮质脊髓束的表观扩散系数（apparent diffusion coeffcient，ADC）与各向异性分数 （fractional anisotropy，FA） 的研究发现，SWS 病变侧皮质脊髓束 FA 值明显低于对侧 ， 而ADC 值明显升高， 甚至在出现运动障碍之前 ，DTI就可以显示皮质脊髓束异常。